Abstract

El concepto de 'medicina personalizada' se encuentra recientemente en boca de todos en los ambientes biomédicos. Este cambio de paradigma en el modo de entender la sanidad se plantea como la capacidad realizar acciones “a medida” de cada paciente, siguiendo sus preferencias y características únicas durante todo el proceso asistencial, incluyendo prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento posterior. Este cambio tiene importantes beneficios de salud y bienestar para el paciente: tratamientos más efectivos y precisos, diagnósticos más detallados y prevención ajustada a su biología, historia familiar y estilo de vida. Pero también tiene implicaciones para el sistema sanitario, que puede optimizar recursos con políticas mucho más dirigidas y efectivas o estrategias de prevención basadas en evidencias biológicas. 

El pilar fundamental que permite llegar a este nivel de detalle y individualización es la información almacenada en el genoma de cada persona. Esta información, alrededor de los 600Gb, tiene múltiples aplicaciones clínicas durante todas las etapas de la vida de una persona, pero viene acompañada con algunos desafíos: ¿dónde la guardamos?¿cómo se la proporcionamos a los expertos sanitarios que deberán interpretarla?¿cómo analizamos cantidades de datos tan masivas?¿cómo garantizamos su protección?¿y la privacidad del paciente? y lo más importante ¿cómo podemos afrontar este nuevo paradigma de forma sostenible para toda la sociedad?

Genomcore, presenta una propuesta basada en un sistema transaccional en el que los datos genómicos se almacenan de forma segura con un sistema propio de encriptación, y aprovechando la escalabilidad y capacidades de computación que ofrece su tecnología propia. Con este modelo, expertos en genética y profesionales sanitarios pueden acceder a partes del genoma del paciente para que sean interpretadas y utilizadas en acciones de medicina personalizada (de forma asistencial o investigadora), mientras el paciente mantiene el control de cada acceso mediante un sistema de consentimiento informado electrónico basado en blockchain. Este proyecto esta actualmente en tratativas con el gobierno de Dubai para la creación del sistema nacional de salud más avanzado del mundo.

Abstract

Mejorar el bienestar de la sociedad mediante la optimización de los sistemas de salud es una de las prioridades de nuestra sociedad por ello es imprescindible buscar soluciones para hacerlo sostenible.

La medicina de precisión supone la adaptación de la medicina a las características individuales de cada paciente mediante ayudando a establecer acciones preventivas únicas, diagnósticos más precisos y terapias más efectivas.

Destacamos por ello la aproximación a la medicina de precisión, no solo como un proyecto a realizar necesariamente para asegurar la sostenibilidad del sistema sino como una inversión que permita la adaptación a las necesidades socio-económicas actuales y futuras.

Abstract

The final publication is available at Springer via http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-54420-0_31 A large up-to-date compendium of integrated genomic data is often required for biological data analysis. The compendium can be tens of terabytes in size, and must often be frequently updated with new experimental or meta-data. Manual compendium update is cumbersome, requires a lot of unnecessary computation, and it may result in errors or inconsistencies in the compendium. We propose a transparent file based approach for adding incremental update ca-pabilities to unmodified genomics data analysis tools and pipeline workflow managers. This approach is implemented in the GeStore system. We evaluate GeStore using a real world genomics compendium. Our results show that it is easy to add incremental updates to genomics data processing pipelines, and that incremental updates can reduce the computation time such that it becomes prac-tical to maintain large-scale up-to-date genomics compendia on small clusters. Document type: Part of book or chapter of book

Abstract

Background: The analysis of next generation sequencing (NGS) has become a standard task for many laboratories in the life sciences. Though there exists several tools to support users in the manipulation of such datasets on various levels, few are built on the basis of vertical integration. Here, we present the NExt generation Analysis Toolbox (NEAT) that allows non-expert users including wet-lab scientists to comprehensively build, run and analyze NGS data through double-clickable executables without the need of any programming experience. Results: In comparison to many publicly available tools including Galaxy, NEAT provides three main advantages: (1) Through the development of double-clickable executables, NEAT is efficient (completes within "24 hours), easy to implement and intuitive; (2) Storage space, maximum number of job submissions, wall time and cluster-specific parameters can be customized as NEAT is run on the institution’s cluster; (3) NEAT allows users to visualize and summarize NGS data rapidly and efficiently using various built-in exploratory data analysis tools including metagenomic and differentially expressed gene analysis. To simplify the control of the workflow, NEAT projects are built around a unique and centralized file containing sample names, replicates, conditions, antibodies, alignment-, filtering- and peak calling parameters as well as cluster-specific paths and settings. Moreover, the small-sized files produced by NEAT allow users to easily manipulate, consolidate and share datasets from different users and institutions. Conclusions: NEAT provides biologists and bioinformaticians with a robust, efficient and comprehensive tool for the analysis of massive NGS datasets. Frameworks such as NEAT not only allow novice users to overcome the increasing number of technical hurdles due to the complexity of manipulating large datasets, but provide more advance users with tools that ensure high reproducibility standards in the NGS era. NEAT is publically available at https://github.com/pschorderet/NEAT. Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1186/s12859-016-0902-3) contains supplementary material, which is available to authorized users. Document type: Article

Abstract

ns4:p"Pipeline tools are becoming increasingly important within the field of bioinformatics. Using a pipeline manager to manage and run workflows comprised of multiple tools reduces workload and makes analysis results more reproducible. Existing tools require significant work to install and get running, typically needing pipeline scripts to be written from scratch before running any analysis. We present Cluster Flow, a simple and flexible bioinformatics pipeline tool designed to be quick and easy to install. Cluster Flow comes with 40 modules for common NGS processing steps, ready to work out of the box. Pipelines are assembled using these modules with a simple syntax that can be easily modified as required. Core helper functions automate many common NGS procedures, making running pipelines simple. Cluster Flow is available with an GNU GPLv3 license on GitHub. Documentation, examples and an online demo are available at "ns4:ext-link xmlns:ns3="http://www.w3.org/1999/xlink" ext-link-type="uri" ns3:href="http://clusterflow.io""http://clusterflow.io"/ns4:ext-link"."/ns4 Document type: Article