DOENÇA POLICÍSTICA DO FÍGADO ASSOCIADA A DOENÇA POLICÍSTICA RENAL: RELATO DE CASO NA ATENÇÃO BÁSICA E REVISÃO DA LITERATURA




'''DOENÇA POLICÍSTICA DO FÍGADO ASSOCIADA A DOENÇA POLICÍSTICA RENAL: RELATO DE CASO NA ATENÇÃO BÁSICA E REVISÃO DA LITERATURA'''

==Resumo==

A Doença Policística do Fígado (DPF) é caracterizada pela formação de múltiplos cistos hepáticos e pode se apresentar de forma isolada ou associada à Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD). A maioria dos casos é assintomática, mas alguns pacientes desenvolvem sintomas compressivos e complicações. Este trabalho descreve um caso clínico de DPF diagnosticado incidentalmente em paciente sintomática e realiza uma revisão crítica da literatura recente, enfatizando aspectos etiológicos, fisiopatológicos e terapêuticos da doença.

'''Palavras-chave:''' Doença policística hepática; Cistos hepáticos;Doença policística renal; Relato de caso; Hepatologia.

==Introdução==

A Doença Policística do Fígado (DPF) é uma condição hepática caracterizada pela formação de múltiplos cistos no fígado, que podem variar em tamanho e afetar significativamente a função hepática. Em muitos casos, essa doença está associada à Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD), mas pode ocorrer de forma isolada. A prevalência da DPF é variável, com estimativas que indicam que até 40% dos pacientes com DRPAD podem apresentar manifestações hepáticas, sendo, no entanto, muitos pacientes assintomáticos (SHERSTHA et al., 2022). A evolução clínica pode incluir aumento do fígado, dor abdominal, e, em casos mais graves, complicações como insuficiência hepática. O diagnóstico é frequentemente realizado por métodos de imagem, como ultrassonografia e tomografia computadorizada (TORRES et al., 2023).

== Relato do Caso Clínico==

Paciente do sexo femenino, 52 anos, preta, com histórico pessoal de colescistectomia e histerectomia total, bebedora social e hipertensa em uso de medicação continua. Não possui histórico familiar de doenças relevantes nem alergias medicamentosas.

Queixa-se de dor abdominal, tipo cólica, acompanhado de diarreia, com varios episodios , sem pus , nem sangue, sem outra sintomatologia acompanhante. Os sintomas tinham começado há uma semana.

Achados ao exame físico:

PA (BD):  179/101 mmHg, Fc   82 bpm. O abdome apresentava-se timpânico à percussão, com macicez hepática bem definida, correspondendo a uma hepatometria de aproximadamente 5 cm no rebordo costal direito. Ruídos hidroaéreos estavão aumentados nos quatro quadrantes. À palpação, observou-se dor difusa à palpação profunda, sem sinais de irritação peritoneal evidente. Não foram identificadas massas ou organomegalias além da hepatomegalia.

Foi realizado exame de imagem (21/10/2024), ultrassonografia abdominal com os seguintes achados (figura 1.1, 1.2, 2 e 3)
Exames laboratoriais (21/10/2024): Acido úrico  2 mg/dl, Bilirrubina total 0,37 mg/dl, Bilirrubina direta  0,18 mg/dl, Bilirrubina indireta 0,19 mg/dl, TGP 21 u/l, TGO 16 U/L, Uréia 34 mg/dl, Creatinina 0,51 mg/dl, Sorologia para hepatite B, C  não reagente.

Exames laboratoriais (04/12/2024): Hemograma  12,2 g/dl, Hto 36,4 %, Leucograma  e plaquetas normais, TGP 15 u/l, TGO 25 U/L, GGT 27 u/l, Uréia 36 mg/dl, Creatinina 0,52 mg/dl, Fosfatase alcalina 136 u/l, Urina tipo I negativa


[[Image:Draft_Prado Junco_408440319-image1.jpeg|456px|alt=''''Figura 1.1''''|'''Figura 1.1''']]

'''Figura 1.1'''

[[Image:Draft_Prado Junco_408440319-image2.jpeg|456px]]

'''Figura 1.2'''

'''Figura 1.1 e 1.2:''' identificando fígado de contornos irregulares, parênquima heterogêneo, ecogenicidade aumentada, trama vascular diminuída e volume aumentado, múltiplos cistos no parênquima hepático, o maior no lobo esquerdo medindo 8.9 cm x 7.0 cm.

[[Image:Draft_Prado Junco_408440319-image3.jpeg|456px|alt=''''Figura 2.''''|'''Figura 2.''']]

'''Figura 2.'''

[[Image:Draft_Prado Junco_408440319-image4.jpeg|456px]]
''' '''

'''Figura 3.'''

'''Figura 2 e 3. ''' Rim esquerdo ,apresenta tamanho aumentado , parenquima  heterogêneo e contornos irregulares, com dimensoes 13.1 cm x 5.3 cm. Multiplos cistos em ambos os rins, o maior no polo inferior do esquerdo medindo 4.6 cm x 4.4 cm. Rim direito , apresenta tamanho aumentado, parenquima heterogêneo e contornos irregulares, dimensoes 12.0 cm x 5.1 cm.

==Revisão da Literatura==

A Doença Policística do Fígado (DPF) é uma condição hepática rara que pode se desenvolver de forma isolada ou em associação com a Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD). O diagnóstico precoce é importante para evitar complicações graves, como a insuficiência hepática. A etiologia da DPF está relacionada a mutações genéticas nos genes PKD1, PKD2, SEC63 e PRKCSH, esses dois últimos localizados nos cromossomos 19p13.2–p13.1 e 6q21, respectivamente,  que estão envolvidos na regulação do citoesqueleto celular e no transporte de líquidos nos cistos hepáticos (SHERSTHA et al., 2022; (DRÈZE et al., 2024).  ).

Essas mutações levam a uma malformação do ducto biliar intra-hepático, conhecida como malformação da placa ductal, resultando na formação de cistos hepáticos (PATHOLOGY OUTLINES, 2024).<br/><br/><br/>A fisiopatologia da DPF está associada ao aumento da produção de cistos hepáticos, que resultam na distensão do fígado e no comprometimento da função hepática. O acúmulo de fluidos nos cistos leva à compressão dos tecidos hepáticos normais, o que pode gerar dor abdominal e distensão (GEVERS et al., 2022). A progressão da doença pode causar complicações graves, como a cirrose hepática e insuficiência hepática (BANGE et al., 2023).<br/><br/>O diagnóstico da DPF é realizado principalmente através de exames de imagem, como ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, sendo que a tomografia é mais precisa para identificar os cistos hepáticos e seu número (TORRES et al., 2023; VAN AERTS et al., 2022). Em casos raros, o diagnóstico genético pode ser necessário, especialmente em pacientes com apresentação clínica atípica. (DRÈZE et al., 2024).<br/><br/>O tratamento para DPF é, em sua maioria, sintomático. O manejo conservador envolve o acompanhamento clínico regular, a redução da dor e a monitorização de complicações. Em alguns casos, a utilização de análogos da somatostatina, como a octreotida, tem mostrado eficácia na redução do volume dos cistos hepáticos, embora a evidência seja limitada (PORATH et al., 2023; DUIJZER et al., 2024). Além disso, procedimentos como aspiração com escleroterapia, fenestração cística e ressecção hepática parcial podem ser considerados (SHERSTHA et al., 2022). Em casos graves, o transplante hepático pode ser necessário, especialmente nos casos de insuficiência hepática terminal (MASYUK et al., 2022; DRÈZE et al., 2024).

== Discussão==

Conforme descrito no caso clínico, a suspeita é Doença Policística do Fígado associada à Doença Renal Policística, embora exista dificuldade  da realização de exames genêticos.

É uma condição frequentemente assintomática, mas que pode evoluir para sintomas significativos à medida que os cistos aumentam de tamanho, além de sintomas compresivos. O caso relatado é representativo de uma forma menos agressiva da doença, com sintomas leves que podem ser manejados com acompanhamento. A literatura recente sugere que a maior parte dos casos pode ser tratada conservadoramente, com intervenções mínimas necessárias a menos que a progressão da doença leve a complicações graves (TORRES et al., 2023). Esse caso também evidencia a importância de realizar diagnósticos diferenciais e avaliar regularmente a função hepática, visto que os sintomas podem ser confundidos com outras condições hepáticas.<br/><br/>O tratamento conservador foi uma escolha apropriada para este caso, uma vez que a paciente apresentava sintomas leves. Embora os análogos da somatostatina sejam uma opção terapêutica promissora, a literatura ainda não demonstra benefícios claros em todos os casos, e o uso de terapias agressivas só é recomendado em estágios avançados da doença (VAN AERTS et al., 2022).

A paciente foi encaminhada para Gastroenterologia

==Conclusão==

A Doença Policística do Fígado isolada ou associada é uma condição rara e muitas vezes assintomática que pode levar a complicações graves se não diagnosticada e tratada adequadamente. O manejo conservador é a principal abordagem para casos com sintomas leves, como o relatado, mas em casos graves, novas terapias e, em última instância, o transplante hepático podem ser necessários. O acompanhamento regular é essencial para monitorar a evolução da doença e evitar complicações fatais.

==Referências==

BANGE, F. C.; BENSEL, J.; HOYER, P. F. Polycystic liver disease: An update on diagnosis and management. Hepatology International, v. 17, n. 4, p. 785–799, 2023.

<br/>SHERSTHA, R.; BAJWA, A.; TORRES, V. E. Genetics of polycystic liver diseases: New insights. Journal of Hepatology, v. 77, n. 2, p. 474–486, 2022.

<br/>PORATH, B. et al. GANAB mutations associated with polycystic liver and kidney disease. Journal of Clinical Investigation, v. 133, n. 12, e168469, 2023.

<br/>MASYUK, T. V.; LARUSSO, N. F. Pathogenesis of polycystic liver disease: cAMP and beyond. Hepatology, v. 76, n. 3, p. 964–976, 2022.

<br/>TORRES, V. E. et al. Polycystic liver disease: an update on diagnosis and therapy. Liver International, v. 43, n. 8, p. 1624–1635, 2023.

<br/>GEVERS, T. J.; DRAGHIA-AKLI, R.; TORRES, V. E. Polycystic liver disease: An overview of pathogenesis, clinical manifestations and management. Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology, v. 19, n. 3, p. 185–199, 2022.

<br/>VAN AERTS, R. M. M. et al. Effect of lanreotide on polycystic liver disease volume: a randomized controlled trial. Gastroenterology, v. 163, n. 5, p. 1415–1425.e4, 2022.<br/>CHRISPIJN, M. et al. Somatostatin analogs in polycystic liver disease. Expert Opinion on Pharmacotherapy, v. 25, n. 1, p. 77–86, 2024.

<br/>RAVINE, D. et al. Factors influencing progression in autosomal dominant polycystic liver disease. Clinical Gastroenterology and Hepatology, v. 21, n. 2, p. 468–475, 2023.

DRÈZE, S. et al. Polycystic liver disease: an uncommon genetic condition. *Clinical Case Reports*, v. 10, n. 1, p. e8892, 2024. Disponível em: [<https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ccr3.8892>. <https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ccr3.8892>.] Acesso em: 27 abr. 2025.

<br/>DUIJZER, R. et al. The pathophysiology of polycystic liver disease. *Journal of Hepatology*, v. 80, n. 6, p. 981-983, 2024. Disponível em: [<https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168- <https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-]8278(24)00007-2/fulltext>. Acesso em: 27 abr. 2025.

<br/>PATHOLOGY OUTLINES. Polycystic liver disease. Disponível em: [<https://www.pathologyoutlines.com/topic/liverpolycysticliverdisease.html>. <https://www.pathologyoutlines.com/topic/liverpolycysticliverdisease.html>.] Acesso em: 27 abr. 2025.

<br/>SHERSTHA, R. et al. Genetics of polycystic liver diseases: New insights. *Journal of Hepatology*, v. 77, n. 2, p. 474–486, 2022. Disponível em: [<https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38599980/>. <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38599980/>.] Acesso em: 27 abr. 2025.

<br/>TORRES, V. E. et al. Polycystic liver disease: an update on diagnosis and therapy. *Liver International*, v. 43, n. 8, p. 1624–1635, 2023. Disponível em: [<https://www.journals.elsevier.com/liver-international>. <https://www.journals.elsevier.com/liver-international>.] Acesso em: 27 abr. 2025.

==Declaração de Conflito de Interesses==

O autor declara não haver conflito de interesses na realização deste trabalho.

==Consentimento Informado==

Foi obtido o consentimento informado da paciente para publicação deste relato de caso, conforme as normas éticas vigentes.