Abstract

Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by commitment to social interaction and communication, associated with restricted interests and stereotyped behaviors. The genetic evidence of neurodevelopmental disorders is widely supported in the medical literature. The most recent protocols in the biomedical section of the genetic study of these disorders place the chromosomal microarrays and the exome sequencing as first-line analysis. As a result of the present review, the main sequencing methods used in the investigation and diagnosis of autistic spectrum disorder were identified, as were differential genetic expressions.

Abstract

Autism Spectrum Disorder (ASD) represents a complicated neurodevelopmental condition where early diagnosis is imperative for effective intervention. Behavior assessments, which are somewhat the norm, primarily slow down diagnosis. This thesis presents a hybrid deep learning approach using brain MRI data for the early detection of autism. This approach combines FCM and GMM clustering MRI data, the multi-channel deep learning ResNet architecture for image classification, and the Dwarf Mongoose Optimization Algorithm for feature enhancement, model refinement, and improving generalization. The proposed model achieved an accuracy of 93.72%, precision of 94.81%, recall of 93.14%, and an F1-score of 93.97% when evaluated on the ABIDE I dataset. These results demonstrate and give evidence of the model overcoming challenges related to previously insufficient models in overfitting and predictive performance. This research is geared towards helping automate feature extraction on highly dimensional MRI data having a great scope for ASD clinical diagnosis. This can benefit ASD clinical diagnosis and serve as a starting point for research in advanced ASD clinical diagnosis.

Abstract

La pandemia de COVID-19 provocó interrupciones abruptas y a gran escala en los entornos relacionales tempranos debido a los confinamientos obligatorios, el cierre de instituciones educativas y terapéuticas y la suspensión de las interacciones comunitarias. Cabe destacar que durante este mismo período, se observó un aumento significativo en los diagnósticos de trastorno del espectro autista (TEA) en varios países, incluida Argentina, incluso en momentos en que el acceso a los servicios de salud estaba severamente restringido. Esta tendencia es particularmente paradójica dada la ausencia de datos exhaustivos sobre las tasas de consulta y la disminución simultánea de la cobertura de vacunación triple vírica, lo que debilita las declaraciones etiológicas relacionadas con la vacuna. Este estudio lleva a cabo un examen crítico de esta convergencia, sin plantear una relación causal directa, cuestionando si la alteración estructural de las experiencias intersubjetivas tempranas puede haber contribuido a la aparición o amplificación de comportamientos posteriormente codificados dentro de los límites diagnósticos del TEA. La hipótesis propuesta no es etiológica, sino ecológica: explora la posibilidad de que las interrupciones sostenidas en la mediación simbólica, la corregulación afectiva y la consistencia relacional en la primera infancia constituyan condiciones de vulnerabilidad del desarrollo. Se empleó un diseño documental basado en fuentes secundarias. Los datos cuantitativos se extrajeron de las historias clínicas de salud pública emitidas por el Ministerio de Salud de la Nación, la Agencia Nacional de Discapacidad (ANDIS), los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la Organización Mundial de la Salud (OMS) y UNICEF (2018-2023). Estos se analizaron en conjunto con marcos teóricos de la psicología del desarrollo, la teoría psicoanalítica y la salud pública, enfatizando conceptos como la estructuración simbólica temprana, la privación intersubjetiva y la confianza epistémica. Los resultados indican un aumento sostenido de los diagnósticos de TEA durante y después de los periodos de confinamiento, sin correlación estadística con las tendencias de vacunación. La literatura cualitativa informa consistentemente de un aumento del retraimiento social, retrasos en la adquisición del lenguaje, disminución del juego simbólico, sobreexposición a las pantallas y aumento del estrés del cuidador, factores que se cruzan con los criterios diagnósticos actuales, pero que pueden reflejar factores estresantes contextuales y relacionales en lugar de una alteración intrínseca del desarrollo neurológico. El estudio subraya la necesidad de reconsiderar los marcos de diagnóstico y los enfoques de salud pública a través de una lente relacional-evolutiva frente a las disrupciones sociales a gran escala.